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KRANKHEITSGEBIETE

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Genomik und Pathophysiologie von Herz-Kreislauf- und metabolischen Erkrankungen

Herz-Kreislauf-Erkrankungen und die damit im Zusammenhang stehenden metabolischen Erkrankungen Diabetes und Adipositas sind komplexe, multifaktorielle Erkrankungen, die aufgrund ihres immer häufigeren Auftretens weltweit von hoher sozioökonomischer Bedeutung sind. Durch den wissenschaftlichen Fortschritt in den letzten Jahren wurde deutlich, dass die funktionelle Genomforschung und die auf ihren Ergebnissen aufbauende medizinische Genomforschung in erheblichem Maße zu Fortschritten in der Diagnostik und Therapie dieser bedeutenden Volkskrankheiten beitragen können. Dies gilt insbesondere für Ansätze, die die genannten Forschungsgebiete mit klinischer Forschung und genetischer Epidemiologie kombinieren. Der Einsatz der medizinischen und funktionellen Genomforschung hat bereits zu einem besseren Verständnis der Mechanismen geführt, die den genannten komplexen Krankheitsbildern zugrunde liegen. Dieses Verständnis ist die Grundlage für Innovationen, die Forschungsergebnisse einer klinischen und kommerziellen Anwendung zuführen. Vor dem Hintergrund fortschreitender technologischer Innovationen und der Verfügbarkeit wachsender Daten- und Materialsammlungen wird klar, dass dieser Ansatz auch in Zukunft erfolgversprechend ist.

Ein länderübergreifender Ansatz ist notwendig, um das Potential dieses Ansatzes in vollem Umfang nutzbar zu machen. Als Kristallisationskern für mögliche Förderaktionen im europäischen Rahmen, haben die Partnerorganisationen BMBF und ANR die bilaterale Förderinitiative zur Genomik und Pathophysiologie von Herz- Kreislauf- und metabolischen Erkrankungen ins Leben gerufen. Diese verfolgt das Ziel, die in beiden Ländern im erheblichen Umfang vorhandenen und sich ergänzenden Expertisen einschlägig qualifizierter Arbeitsgruppen sowie ihre Ressourcen zusammenzuführen, um Fortschritte in der langfristigen Verbesserung von Prävention, Diagnose und Therapie wichtiger Herz- Kreislaufkrankheiten, wie z. B. Arteriosklerose, Myokardinfarkt, Arrhythmien, Bluthochdruck oder Herzinsuffizienz sowie der metabolischen Erkrankungen Diabetes und Adipositas zu erzielen.

Die geförderten Forschungsverbünde focussieren sich dabei entweder auf vertiefende Analysen zur Genomik von Herz-Kreislauf- und metabolischen Erkrankungen (z. B. Folge- bzw. Replikationsstudien zu bestehenden genomweiten Assoziationsstudien (GWAS), zusätzliche Genotypisierungen oder Sub-Phänotypisierung von Kohorten) oder haben zum Ziel, bereits identifizierte Gene durch Methoden der funktionellen Genomforschung (z. B. Proteomforschung, Transkriptomforschung und verwandte Forschungsgebiete sowie Epigenetik oder Pharmakogenetik) funktionell zu charakterisieren. Dabei zielen die Projekte vor allem auf die Umsetzung von Ergebnissen in klinische und kommerzielle Anwendungen ab.

Die Zuwendungen an die deutschen Partner werden als Projektförderung für einen Zeitraum von bis zu 3 Jahren gewährt. Das NGFN ist durch folgende deutsche Projektpartner an dieser wichtigen binationalen Forschungsinitiative beteiligt:

Prof. Dr. Jeanette Erdmann, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, und Prof. Dr. Stefan Blankenberg, Johannes Gutenberg-Universität Mainz, mit dem Projekt „Integrative Genomik und koronare Erkrankungen - Von genomweiten Megastudien zufunktionellem Verständnis“

PD Dr. Stefan Kääb, Klinikum der Universität München, mit dem Projekt „Genetische Ursachen des Plötzlichen Herztodes in der Allgemeinbevölkerung (SCD-Gene)“

Prof. Dr. Johannes Hebebrand, Universitätsklinikum Essen, mit dem Projekt Frühmanifeste Adipositas: Genetische Mechanismen und physiologische Implikationen

Prof. Dr. Hugo Katus, Universitätsklinikum Heidelberg, und Prof. Dr. Norbert Frey, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, mit dem Projekt „INSIGHT-DCM - Neue Einblicke in die Genomik der hereditären Dilatativen Kardiomyopathie (DCM)“