GLOSSAR

Gene 

Gene liegen auf dem Erbinformations-Faden DNA. In den Genen stehen die Anweisungen, wie die Bestandteile des Körpers hergestellt werden. Die meisten Gene enthalten die Anleitung zur Herstellung eines Eiweiß. Es gibt aber auch Gene, die die Bauanleitung für mehrere Eiweiße tragen. Einige Gene enthalten die Erbinformation zur Herstellung einer sogenannten Ribonukleinsäure (RNA). Diese Baupläne sind verschlüsselt Die Kodierung besteht aus einer Kombination von vier chemischen "Buchstaben", die auf der DNA in Form einer langen Kette aneinander gereiht sind. Diese vier Gen-Buchstaben heißen A = Adenin, T = Thymin, C = Cytosin und G = Guanin. Eine Kombination von je drei dieser Buchstaben (z. B. AGT) bildet ein Code-Wort. Diese Kodierung wird an den Eiweiß-Fabriken (Ribosomen) der Zelle entschlüsselt. Die Ribosomen erkennen, dass jedes Drei-Buchstaben-Wort für eines von insgesamt 20 Bausteinen der Eiweiße steht und bauen nach dieser Anleitung ein Baustein nach dem anderen zu einem vollständigen Eiweißstoff zusammen. Die Gesamtheit der Gene wird als Genom bezeichnet.


Genexpression - Genaktivität 

Jede Körper-Zelle enthält die gesamte Erbinformation, also alle 25000 Gene. Eigentlich müssten demnach doch alle Zellen gleich aussehen und die gleiche Funktion haben. Warum ist das nicht so? Der Grund liegt darin, dass in den verschiedenen Zellen unterschiedliche Gene abgelesen werden. Ob aus einer Eizelle eine Muskelzelle, ein Haar oder eine Zelle der Bauchspeicheldrüse wird, wird von einem Programm gesteuert, das genau vorgibt, welches Gen wann genau an- und abgeschaltet wird. Einige Gene sind in fast allen Zellen ständig wirksam, zum Beispiel die Gene, die für den Zellstoffwechsel verantwortlich. Andere Gene werden nur in wenigen Zellen und in ganz bestimmten Situationen benötigt. Eine Nervenzelle muss schließlich andere Aufgaben erfüllen als eine Leberzelle. Damit also Leberzellen Alkohol abbauen können und Gehirnzellen in der Lage sind, Denkleistungen zu vollbringen, haben Nervenzellen und Leberzellen - wie alle anderen Zelltypen auch eine individuelle Ausstattung von Bauteilen und Werkzeugen. Und um diese spezielle Ausstattung zu bekommen, müssen die Bauanleitungen ("Gene") für die Bauteile und Werkzeuge in den richtigen Zellen und zum richtigen Zeitpunkt abgelesen werden. Ein Gen, das gerade gebraucht und dessen Information abgerufen wird, heißt in der Fachsprache "aktives Gen". Ein Beispiel: Jede Zelle des Körpers enthält die genetische Information für das Farb-Pigment Melanin. Dieser Farbstoff wird aber nicht in allen Bereichen unseres Körpers benötigt. Deshalb ist das Melanin-Gen nur in Haut, Haaren und Augen aktiv und produziert dort das Eiweiß, das zur Haut-, Haar und Augenfarbe beiträgt.Ein anderes Beispiel: Jede menschliche Zelle enthält die Information für den Aufbau des Hormons Insulin. Aktiviert wird das Insulin-Gen aber nur in der Bauchspeicheldrüse, und zwar dann, wenn der Körper Zucker abbauen soll.

Genom 

Jedes mehrzellige Lebewesen, ob Pflanze, Mensch oder Käfer besitzt in jeder einzelnen Zelle seines Körpers die "Baupläne" für alle Bestandteile, aus denen es zusammengesetzt ist. Diese gesamte genetische Information eines Lebewesens wird Genom genannt und befindet sich auf einem langem, dünnen Faden: dem inzwischen berühmt gewordenen Erbgut-Faden DNA.

Das Genom ist aufgegliedert in Gene, von denen jedes den "Bauplan" für einen Bestandteil der Zelle enthält.

Das Genom wird auch Erbgut genannt, denn wir haben es von unseren Eltern "geerbt" und wir werden sie an die nächste Generation weitervererben. Erst vor wenigen Jahre gelang es, das gesamte menschliche Genom zu entschlüsseln: Eine Kette von drei Milliarden Gen-Buchstaben!


Gewebe 

Als Gewebe bezeichnet man einen Verband von Zellen, die sich in Struktur und Funktion gleichen. Ein Herzmuskel ist zum Beispiel ein Gewebe. Die Zellen des Herzmuskels sind gleichartig aufgebaut und sorgen gemeinsam dafür, dass sich der Herzmuskel zusammenziehen und Blut pumpen kann.
Die Gewebe sind die Bestandteile der Organe. Zum Beispiel gehört das Herzmuskel-Gewebe zum Organ Herz.


GWAS 

Die Abkürzung GWAS steht für den Begriff genomweite Assoziationsstudien. Diese sollen helfen, die genetischen Hintergründe von Krankheiten zu ermitteln. Meist tragen zu solchen Studien zwei Gruppen von Teilnehmern bei. Die „Patientengruppe“ beinhaltet Menschen, die unter einer bestimmten Erkrankung leiden, wohingegen für die „Kontrollgruppe“ Personen ausgewählt werden, die eben nicht die untersuchte Krankheit haben. Nun werden die genetischen Eigenschaften (nicht die gesamte Erbinformation, aber die Genbereiche) aller Teilnehmer ermittelt und miteinander verglichen. Genvarianten, die besonders häufig bei den Patienten auftreten, haben mit großer Wahrscheinlichkeit etwas mit den Mechanismen der Krankheitsentstehung zu tun, sind also krankheitsassoziiert. Für die Analyse der immensen Datenmengen sind ausgefeilte informatische Auswertungsprogramme und große Computerkapazitäten erforderlich. Forscher aus dem NGFN konnten mithilfe von GWAS bereits für eine Vielzahl von Krankheiten zeigen, dass deren Entstehung durch bestimmte Genvarianten begünstigt wird. Solche Kandidatengene werden dann funktionell charakterisiert, um ihr Potential als therapeutische oder diagnostische Angriffspunkte auszuloten, was idealerweise zu einem neuen Medikament oder Testverfahren führt.