Aus eins mach zwei - erstes deutsches Genom bis auf den Grund entschlüsselt

Wissenschaftler des Berliner Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben in einer im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) geförderten Arbeit erstmalig beide Chromosomensätze eines menschlichen Genoms getrennt voneinander entschlüsselt. Dies ist eine unverzichtbare Voraussetzung für ein tieferes Verständnis der menschlichen Biologie, die Analyse von Krankheitsrisiken und damit die Entwicklung neuer, individualisierter Strategien zur Prävention und Behandlung von Krankheiten. Zugleich entschlüsselte das Team um Margret Hoehe erstmals vollständig das Genom eines deutschen Individuums.
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Neue Hinweise zum Entstehen von Volkskrankheiten

Wissenschaftler am Helmholtz Zentrum München haben in Kooperation mit dem Wellcome Trust Sanger Institut und dem King’s College London (KCL) die Verbindung zwischen genetischen Varianten und konkreten Stoffwechselveränderungen hergestellt. Die im renommierten Fachjournal Nature veröffentlichte, vom Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN) mitgeförderte Studie zeigt diese neu erkannten Zusammenhänge zwischen Risikofaktoren und der Entstehung von Volkskrankheiten. Jeder Mensch ist einzigartig – ein genauer Blick auf seine Stoffwechselprodukte könnte künftig ermöglichen, Risiken für Volkskrankheiten besser einzuschätzen.
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Durchbruch bei Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheit

Bei der Progressiven Supranuklären Blickparese (PSP) handelt es sich um eine bisher unheilbare, immer tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die meist im fortgeschrittenen Lebensalter auftritt und zu den atypischen Parkinson-Syndromen zählt. Bislang waren die molekularen Ursachen der Krankheit unbekannt. Nun gelang es einem internationalen Konsortium um PD Dr. Günter Höglinger von der Neurologischen Klinik in Marburg und Prof. Dr. Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, Gene zu identifizieren, deren Fehlfunktion zur Entstehung einer PSP beiträgt.
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