Suche und Bewertung von Populationen-bezogenen Genen

Leitung:		Prof. Dr. Kari Hemminki
Institut:		Deutsches Krebsforschungszentrum
Homepage:		www.dkfz.de

Wir nutzen die verfügbaren Daten zur Planung von Genotypisierungsstudien, um Fragen über die Rolle von intermediären Risikofaktoren bei CRC und den Beitrag von Gen-Umwelt und Gen-Gen-Wechselbeziehungen zum Darmkrebs zu beantworten als auch für die klinische Darstellung des CRC. Die Arbeit wird drei koordinierte Ansätze nach sich ziehen: 1) Suche nach intermediären Risikofaktoren für CRC durch Identifizierung aller familiären Fälle von verfügbaren Darmkrebsfällen und Kontrollen. Das Ziel besteht darin, die Nische zwischen den Hoch-Risiko-Genen und den Niedrig-Risiko-Genen zu finden. Die Analyse erfordert eine große Anzahl von familiären Darmkrebsfällen, die eine Abfrage von relativ seltenen Varianten, typisiert durch TaqMan und/oder Malfi-Tof-Genotypisierung, erlauben. 2) Gen-Umwelt- und Gen-Gen-Wechselbeziehungen als Risiko für CRC und als Vorhersage der klinischen Darstellung von CRC. Die gesamten Patientenressourcen werden für Tests von Kandidaten-Genen und Signalwegen eingesetzt. Zusätzlich zu den Umweltfaktoren werden klinische Parameter festgesetzt, um den genetischen Ursprung von Krebseigenschaften zu testen. 3) Genomische Kopienzahl-Varianten als Risikofaktor für CRC. Die verfügbaren Datenbanken werden durchsucht um Kandidaten-Gene zu identifizieren, die in der CRC-Population getestet werden.