NGFN-PLUS

Hochdurchsatz-Sequenzierung funktioneller und positioneller Kandidatengene für häufige Formen der Migräne und Epilepsie

Leitung:    Prof. Dr. Peter Nürnberg
Institut: Cologne Center for Genomics (CCG)
Homepage: http://www.ccg.uni-koeln.de/nuernberg.html
Es ist inzwischen vielfach nachgewiesen worden, dass es einen Zusammenhang zwischen den häufigen komplexen Erkrankungen und häufigen genetischen Varianten gibt. Es mehren sich aber auch die Hinweise, dass neben den häufigen genetischen Varianten auch seltene Sequenzvarianten im kodierenden Bereich von Genen an der Entstehung von komplex-genetischen Erkrankungen beteiligt sind. Letztere sind der Analyse über einen Assoziationsansatz nicht zugänglich, können aber durch die systematische Sequenzierung von großen Patienten- und Kontroll-Kollektiven erfasst werden. Während die Hochdurchsatz-Sequenzierung auf der Basis der konventionellen Sanger-Sequenzier-Technologie bisher keine schnelle und kostengünstige Lösung dieser drängenden Frage erlaubte, besteht mit den inzwischen verfügbaren Sequenziermethoden der „nächsten Generation“ eine realistische und vielversprechende Option, diese Lücke zu schließen. Dieses Projekt wird daher eine Hochdurchsatz-Sequenzier-Plattform (basierend auf einer NG-Sequenziertechnologie wie die von Roche/454) für die EMINet-Mitglieder bereitstellen und systematisch nach seltenen Varianten in einer großen Zahl von Kandidatengenen suchen. Im Mittelpunkt stehen Kandidatengene für Epilepsie und Migräne, beides komplexe Erkrankungen der neuronalen Erregbarkeit. Zu diesem Zweck werden die Mitglieder des Netzwerkes gemeinsam Listen funktioneller (z.B. Gene für neuronale Ionen-Kanäle, Neurotransmitter und Rezeptoren, synaptische Proteine) aber auch positioneller Kandidatengene, wie sie sich aus den genomweiten Kopplungs- und Assoziationsstudien des Netzwerkes ergeben werden, definieren.



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Cologne Center for Genomics