NGFN-PLUS

The Dresden MR centre

Leitung:    Prof. Dr. Evelin Schröck
Institut: Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustac Carus, Technische Universität Dresden
Homepage: tu-dresden.de/die_tu_dresden





Geistige Behinderung ist die häufigste Entwicklungsstörung und obwohl schon eine Reihe von Ursachen bekannt ist, gibt es immer noch viele Menschen mit geistiger Behinderung ohne genaue Diagnose.
In unserer Genetischen Ambulanz betreuen wir Menschen mit geistiger Behinderung und stehen im Kontakt mit ihren Familienangehörigen. Die Abklärung der Ursache einer geistigen Entwicklungsstörung erfolgt in enger Zusammenarbeit mit den Kollegen der Neuropädiatrie und des Sozialpädiatrischen Zentrums des Universitätsklinikums Dresden. Die Diagnostik umfasst neben der Beurteilung des Schweregrades eine genaue Anamnese, eine eingehende körperliche klinisch-genetische Untersuchung und weitere Untersuchungen wie Röntgen, MRT oder Laboruntersuchungen, einschließlich gezielter Genanalysen. Wir nutzen bewährte Strategien um Diagnosen und Differentialdiagnosen zu erarbeiten. Entsprechend eines Stufenprogramms kommt die Molekulare Karyotypisierung mittels Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) dann zum Einsatz, wenn eine Ursachenklärung mit anderen Methoden nicht möglich war. Im Rahmen des Forschungsverbundes MRNET führen wir Analysen mit Agilent 244k-Arrays durch, um verlorene oder zugewonnene Abschnitte der Erbsubstanz (DNA) mit hoher Auflösung sichtbar zu machen. Zur Validierung der Befunde kommen die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) oder MLPA-Analysen zum Einsatz. Unser Institut hat langjährige Erfahrungen auf dem Gebiet der FISH-Analyse unter Einsatz von mehr als 8.000 DNA-Sonden (BACs/PACs/fosmide).
Unser Teilprojekt umfasst zunächst die Array-CGH-Untersuchung von 300 klinisch gut charakterisierten Patienten mit ungeklärter geistiger Entwicklungsstörung. Alle MRNET-Zentren arbeiten sehr eng zusammen und tauschen sich über die Phänotyp- und Genotypanalysen aus. Innerhalb von MRNET wollen wir zur Identifizierung von Gennetzwerken als Grundlage für die künftige Diagnostik, Prävention und Therapie von geistiger Behinderung beitragen.