The Essen MR centre

Leitung:		PD Dr. Dagmar Wieczorek
Institut:		Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen
Homepage:		http://www.hg.uni-due.de

Das Teilprojekt SP8 – The Essen MR centre - des „German Mental Retardation Network“- Forschungsverbunds (MRNET), einem Zusammenschluss von elf Teilprojekten, rekrutiert im Rahmen der klinisch-genetischen Sprechstunde entwicklungsverzögerte bzw. mental retardierte Patienten für dieses NGFNplus-Projekt. Geplant ist die Sammlung von standardisierten klinischen Daten und DNA bzw. Lymphozytenkulturen von 370 Patienten im Rahmen der dreijährigen Förderperiode, davon mindestens 20 konsanguine Familien mit mindestens zwei betroffenen Patienten. Seit Förderungsbeginn wurden bereits mehr als 130 Patienten retro- bzw. prospektiv erfasst.
Der Schwerpunkt dieses Teilprojekts ist die klinisch-genetische Charakterisierung der Patienten anhand der für dieses Projekt festgelegten Standards, um später detaillierte Genotyp-Phänotyp-Korrelationen erstellen und klinische Phänotypen von neuen genetisch bedingten Krankheitsbildern, wie neue Mikrodeletions-Syndrome oder monogene Krankheitsbilder mit mentaler Retardierung, beschreiben zu können.



Weiterer relevanter Internet-Link:
German Mental Retardation Network