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Die Erstellung des Kataloges der menschlichen DNA Polymorphismen durch Next Generation Sequencing

Das internationale 1.000 Genome Projekt (www.1000genomes.org) will sämtliche Varianten von Genen in einem Katalog erfassen, die mit einer Häufigkeit von mindestens 1 % im Erbgut der gesamten Menschheit vorkommen. Die Forscher gehen davon aus, dass sie durch die neuen Kenntnisse über die natürliche Genvariation beim Menschen in künftigen Projekten mehr über die Rolle der einzelnen Variationen bei der Entstehung von Krankheiten wie Krebs, Diabetes oder Störungen des Herz-Kreislaufsystems erfahren.

Das Projekt wurde im September 2007 in Hinxton, UK, geplant und im Januar 2008 begonnen. Im August 2008 wurde das Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG) aus Berlin als Partner in das internationale Konsortium aufgenommen mit Dr. Ralf Sudbrak als Projektleiter des deutschen Beitrags zum 1.000 Genome Projekt. Prof. Dr. Hans Lehrach ist Direktor jener Abteilung des MPIMG, in der die Sequenzierungsarbeiten stattfinden und zudem Mitglied des Lenkungsgremiums des 1.000 Genome Projektes sowie Koordinator des NGFN-Verbundes Mutanom.
Im Juni 2010 gaben die Forscher des 1.000 Genome Projektes den erfolgreichen Abschluss ihrer drei Pilotstudien bekannt. Damit begannen die Arbeiten an der Hauptphase des Projektes.

Im November 2012 konnte das Internationale Forscherteam das Erbgut von 1092 Menschen verschiedener Bevölkerungsgruppen in einem detaillierten Katalog von seltenen Genvarianten zusammenstellen. Insgesamt fanden die Forscher seltene Variationen meist in geografisch begrenzten Regionen, während häufigere Abweichungen weltweit in allen untersuchten Populationen zu finden waren. Die Wissenschaftler vermuten, dass ein Großteil der Genvarianten, die im Zusammenhang mit Krankheiten stehen, nur bei einem von 100 Menschen oder weniger auftreten. Gerade diese seltenen Varianten können relevant für die Krankheitsentstehung sein. Es ist deshalb Ziel der Forscher, diese seltenen Varianten zu finden, um analysieren zu können, wie sie zur Entstehung von Krankheiten beitragen. In der Datenbank des 1000 Genome-Projekts finden sich derzeit Sequenzdaten von Menschen fast aller Kontinente, wie den Yoruba in Nigeria oder Italienern aus der Toskana. Genetische Auffälligkeiten einzelner Personen oder Gruppen können nun vor dem Hintergrund der genetischen Variation in der jeweiligen Population bewertet werden. Obwohl die Forscher des 1000 Genome-Projekts ihr ursprüngliches Ziel bereits erreicht haben, wollen sie in der nächsten Projektphase weitere 1500 Genome aus zwölf weiteren Populationen sequenzieren.

Originalveröffentlichung:
The 1000 Genomes Project Consortium.
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes.
Nature 491, 56–65 (01 November 2012), doi:10.1038/nature11632

Mehr

Wissenschaftler haben freien Zugriff auf die Daten des 1.000 Genome Projektes durch die Projektwebseite und können sich die Daten über das NCBI (ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/) oder das EBI (ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/) herunterladen.