upload/mediapool/PM_Gieger_09_11_Cornelia_Kruppa_200x150px2.jpg
Illustration: Cornelia Kruppa

Neue Hinweise zum Entstehen von Volkskrankheiten


37 neue genetische Risikofaktoren, ihre Auswirkung im menschlichen Stoffwechsel und eindeutige Verbindungen zu Volkskrankheiten wie Typ 2 Diabetes mellitus sind die Ergebnisse einer in Nature erschienenen Studie. Prof. Karsten Suhre und Dr. Christian Gieger vom Helmholtz Zentrum München erarbeiteten dieses vertiefte Verständnis für die Krankheitsentstehung gemeinsam mit Kollegen vom Wellcome Trust Sanger Institut in Großbritannien und dem King’s College London. Die Wissenschaftler verbinden genomweite Assoziationsstudien* mit Metabolomik*. In der aktuellen, in bisher einzigartiger Größe angelegten Studie wurden über 250 Stoffwechselprodukte in mehr als 60 krankheitsrelevanten Stoffwechselwegen untersucht.

„Wir haben die Genetik in ihrem biologischen Kontext betrachtet – so haben wir die neuen Risikofaktoren entdeckt“, erläutern Suhre und Gieger den Vorteil ihres Studienansatzes. Denn dank der Kombination von Genetik und Metabolomik, die sich auch in zwei vorangegangene Studien bereits bewährt hat, können die Wissenschaftler die biologische Auswirkung der identifizierten genetischen Risikofaktoren erkennen, was bei reinen genomweiten Assoziationsstudien nicht möglich ist.

Jeder Mensch ist einzigartig – ein genauer Blick auf seine Stoffwechselprodukte könnte künftig ermöglichen, Risiken für Volkskrankheiten besser einzuschätzen. „Wir sind einen wesentlichen Schritt vorwärts gekommen, komplexe Erkrankungen wie Typ 2 Diabetes mellitus besser zu verstehen, daraus ergeben sich gleichzeitig neue Ansätze für die pharmazeutische Forschung.“, erklären die Forscher.

Weitere Informationen/Hintergrund
* Genomweite Assoziationsstudien untersuchen an einer Vielzahl von Patienten, an welchen Stellen sich die Erbsubstanz unterscheidet. Variiert nur eine Stelle, so spricht man von Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Nicht alle SNPs sind gleich häufig in der Bevölkerung verteilt – neben häufigen gibt es auch selten auftretende Variationen.

* Metabolomik untersucht das Stoffwechselprofil (= Metabolom) eines Organismus. Dieses Profil passt sich den jeweiligen Lebensumständen an. Es gibt darüber Aufschluss, welche Stoffwechselwege zu einem bestimmten Zeitpunkt und unter bestimmten Bedingungen aktiv sind. Bei einer genomweiten Assoziationsstudie untersuchen Wissenschaftler das Genom (= Gesamtheit der Gene) einer großen Anzahl von Probanden und bringen diese Daten mit Erkrankungen in Verbindung, die bei den Probanden bekannt sind. Auf diese Weise erkennen die Wissenschaftler genetische Muster, die in Zusammenhang mit verschiedenen Krankheiten stehen.

Quelle: Informationsdienst Wissenschaft (idw)

Originalpublikation
Suhre et al.: Human metabolic individuality in biomedical and pharmaceutical research,Nature 477, 7362 (2011), doi: 10.1038/nature10354