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KRANKHEITSGEBIETE

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Die Vererbung

Warum entsteht aus einer menschlichen befruchteten Eizelle ein neuer Mensch? Warum ähneln Kinder ihren Eltern? Das Geheimnis liegt in den Genen, die von den Eltern an die Kinder weitervererbt werden. Sie bestimmen, was für ein Lebewesen heranwächst und wie es aussieht.

Die Gene selbst befinden sich auf den sogenannten Chromosomen, die sich wiederum im Zellkern befinden. Bei den Chromsomen handelt es sich um bis zu 2 m lange DNA-Fäden, die um ein Stützgerüst aus Eiweiß gewickelt sind.

Beim Menschen gibt es 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden. Von den Chromosomen gleichen sich je zwei in Zusammensetzung und Größe (die Ausnahme bilden hier die Geschlechtschromosomen X bzw. Y, die sich in ihrer Form und Größe unterscheiden), man spricht deshalb auch von 23 Chromosomenpaaren, die den vollständigen Chromosomensatz ausmachen.

Lediglich die Keimzellen, also die Samen- und die Eizellen, besitzen nur je einen einfachen Chromosomensatz, der bei der Verschmelzung der beiden Zellen während der Fortpflanzung zu einem vollständigen Chromosomensatz komplettiert wird. Damit diese Keimzellen mit dem halben Chromosomensatz, also 23 statt 46 Chromosomen, entstehen können, teilt sich die Zelle zunächst auf eine Art und Weise, wie sie nur bei den Keimzellen, nicht aber bei den anderen Körperzellen vorkommt. Dieser spezielle Teilungsmechanismus wird als Meiose bezeichnet. In der 1. Phase der Meiose lagern sich die gleichartigen Chromosomen, also je ein von der Mutter und ein vom Vater geerbtes Chromosom in den Vorläufern der Keimzellen paarweise zusammen, dann werden die gleichartigen Kopien der Chromosomen-Paare voneinander getrennt. Ehemals mütterliche und väterliche Erbanlagen werden hierbei zufällig vermischt. Bei 23 Chromosomenpaaren ergibt dies 2 hoch 23 oder 8,388,608 mögliche Kombinationen! Dabei können die Chromosomen eines Chromosomenpaars untereinander DNA-Stücke austauschen, so dass Chromosomen entstehen, die sowohl Teile des väterlichen als auch des mütterlichen Chromosoms enthalten. Dieser nicht selten vorkommende Prozess, die homologe Rekombination (engl. "Crossover"), führt zu zusätzlicher genetischer Vielfalt. In der 2. Phase der Meiose werden die beiden Chromatiden jedes Chromosoms voneinander getrennt, anschließend teilen sich die Zellen. Die resultierenden vier Keimzellen erhalten somit jeweils ein Chromatid jedes Typs. Nach Abschluss der Meiose besitzen also alle Gameten den benötigten haploiden Chromosomensatz. Sie sind damit für den Befruchtungsvorgang vorbereitet.

Es kann bei der Meiose allerdings auch zu Fehlern bei der Trennung der Chromosomen kommen, zum Beispiel wenn die gleichartigen Chromosomen (eines Chromosomenpaars) nicht getrennt werden und daher eine Keimzelle mit nur einem und eine mit drei Exemplaren des Chromosoms entsteht. Ein bekanntes Beispiel ist das Down-Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht wird.

Bei der Befruchtung verschmilzt die Samenzelle des Vaters mit der Eizelle der Mutter: es entsteht wieder eine Zelle mit dem kompletten Chromosomensatz von 46 Chromosomen (= 2 x 23 Chromosomen), die Zygote genannt wird. Die Zygote teilt sich, und nach vielen Stadien und Zellteilungen entsteht wieder ein vollständiger Organismus, das Kind. Es hat von jedem der Chromosomen-Paare ein Exemplar von der Mutter und eines vom Vater geerbt.
Der erste, der die Mechanismen der Vererbung erforschte, und damit der Begründer der klassischen Genetik war der naturwissenschaftlich interessierte Augustinermönch Gregor Mendel. Die von ihm formulierten und nach ihm benannten Regeln beschreiben, wie die Vererbung von Merkmalen abläuft, deren Ausprägung von nur einem Gen bestimmt wird. Klassische, bereits von Mendel untersuchte Beispiele für solche Merkmale sind die Form und die Farbe von Erbsensamen und die Farbe von Erbsenblüten. Auch die Blutgruppen des Menschen gehören dazu.