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Netzwerk Epilepsie und Migräne (EMINet)

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Leitung:    Prof. Dr. med. Christian Kubisch
Institut: Institut für Humangenetik, Universitätsklinik Ulm
Homepage: http://www.uniklinik-ulm.de

Hauptziel dieses Konsortiums ist die Identifizierung und Aufklärung der komplizierten genetischen und molekularen Netzwerke, die in der Ätiologie der Epilepsie&strTermSiteName=zum%20Artikel">Epilepsie und der Migräne&strTermSiteName=zum%20Artikel">Migräne, zweier eng verknüpfter komplexgenetischer Erregungsstörungen des Gehirns, eine Rolle spielen. Mittels genetischer, genomischer, biochemischer, molekularer und physiologischer Methoden und durch die Analyse großer, gut charakterisierter Kollektive sowie Zell- und Tiermodellen werden wir neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen dieser häufigen und belastenden Erkrankungen liefern. Dazu bedarf es der engen Zusammenarbeit verschiedener medizinischer und naturwissenschaftlicher Disziplinen. Wir haben deshalb ein Netzwerk aus Partnern geschaffen, deren Fachkenntnis es uns ermöglicht, eine umfassende Strategie von der Identifizierung von Anfälligkeitsgenen mittels genomweiter Assoziationsstudien (WGA) über die Analyse assoziierter Varianten in Zell-/Gewebemodellen bis zur Generierung und Untersuchung entsprechender Tiermodelle zu verfolgen. Die genaue Kenntnis der genetischen und molekularen Mechanismen dient der optimalen und individuellen Beratung und Betreuung der Patienten(familien).

Begonnen wurde das Projekt mit:

1.) der Durchführung und statistischen Auswertung der WGAs und Replikationsuntersuchungen in großen Kollektiven mit idiopathischen und generalisierten Epilepsien und häufigen Formen der Migräne und

2.) der genauen biochemischen, physiologischen und phänotypischen Untersuchung bereits etablierter Zell- und Mausmodelle für monogene Formen beider Krankheiten.

Anschließend werden die durch die WGA identifizierten neuen Anfälligkeitsgene/genetischen Varianten zur eingehenden Untersuchung mit verschiedenen Konsortiumpartnern in geeignete Zell- und Mausmodelle überführt. Ergänzend dazu erfolgen Hochdurchsatzsequenzuntersuchungen mit der neuesten Technologie und genetische und funktionelle Untersuchungen des Ansprechens auf Medikamente bzw. unerwünschter Arzneimittelwirkungen. Neu identifizierte, seltene genetische Varianten, die für die Krankheitsentstehung oder das individuelle Ansprechen eine Rolle spielen, werden ebenfalls in geeignete Modelle überführt und analysiert. Durch ein umfassendes Verständnis der komplexen molekularen Mechanismen der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit wird dieses Konsortium somit zum Gesamtziel einer besseren medizinischen Betreuung beitragen.

 

Detaillierte aktuelle Ergebnisse finden Sie in den Beschreibungen der Teilprojekte.

Teilprojekt: