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Chromosomale Erkrankungen 

Menschen mit chromosomalen Erkrankungen haben zu viele Chromosomen. Die Vermehrung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen. Die bekannteste chromosomale Erkrankung ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Bei einer "Trisomie" liegt ein Chromosom dreifach vor.

Chromosomen 

Stellen Sie sich vor, sie müssten einen 10 000 Meter langen millimeterdünnen Faden in einem Fußball unterbringen, oder einen 400 Meter langen Faden in einem hohlen Stecknadelkopf. Das wäre nur mit einer guten Wickel- und Falttechnik möglich.   Der Zellkern ist Zellkern einer menschlichen Körperzelle ist nur rund sechs Mikrometer (?m) groß - also zweihundert Mal kleiner als ein Stecknadelkopf. Die 46 DANN-Fäden einer menschlichen Zelle aneinandergereiht wären etwa 2 m lang, die DNA passt also nur gut gewickelt und gefaltet in den Zellkern hinein! Die Chromosomen sind es, die im Kern Platz sparen. Sie bestehen aus einem Gerüst aus Eiweißen, um das je ein Erbsubstanz-Faden aufgewickelt ist. Man könnte die DNA mit einem Bindfaden und das Eiweißgerüst mit einer Bindfaden-Spule vergleichen. Allerdings ist die DNA auf eine kompliziertere Weise um die Eiweiße gewickelt als wir es von der Bindfaden-Spule her kennen. Das Chromosom ist also ein platzsparendes Faltsystem, das insbesondere kurz vor der Teilung einer Zelle zeigt, wie dicht ein dünner Faden aufgewickelt werden kann. Denn vor der Zellteilung müssen die DNA-Fäden sehr kompakt sein. Sie müssen transportiert und auf die entstehenden zwei "Tochterzellen" verteilt werden. Bildlich gesprochen ist es damit vergleichbar, dass man die Schreibunterlagen, die man vorher auf dem Bürotisch ausgebreitet hat, kompakt in einen Aktenkoffer verstauen muss, wenn man sie irgendwohin mitnehmen möchte. Um die Chromosomen also gut transportieren zu können, werden sie maximal verkürzt und erscheinen daher besonders dick. In diesem kompakten Zustand lassen sich die Chromosomen gut färben, daher die Bezeichnung Chromosom (griech.: "chroma" = "Farbe" und "soma" = „Körper“, also „Farbkörper). Die gefärbten Chromosomen sind deutlich im Lichtmikroskop erkennbar. Chromosomen bestehen aus zwei Teilen, den sogenannten Chromatiden. Die Chromatiden werden an nur einer Stelle, dem Zentromer, zusammengehalten. Im kompakten Zustand sehen die Chromosomen daher aus wie ein X. Bei der Teilung einer Zelle trennen sich die beiden Chromatiden und verteilen sich auf die neu entstehenden Tochterzellen. Nach der Zellteilung strecken sich die Chromosomen wieder aus, d.h. die Zelle breitet ihre Arbeitsunterlagen wieder auf dem Schreibtisch aus, damit sie die Erbinformation leichter abgelesen kann. Jedes Mal, wenn die Information der DNA abgelesen werden soll, muss sich der Erbgutfaden zunächst von seinem Stützgerüst teilweise abwickeln. Verschiedene Lebewesen besitzen eine unterschiedliche Anzahl an Chromosomen. Ein Goldfisch besitzt 94, der Mensch 46 und ein Blumenkohl 18 Chromosomen. Jeweils zwei Chromosomen gleichen sich in Form und Größe, liegen also paarweise vor. Ein Mensch erbt 46 Chromosomen, 23 von jedem Elternteil: Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind bei Frauen und Männern gleich. Lediglich das 23. Paar ist unterschiedlich. Frauen besitzen als 23 Chromosomenpaar zwei X-Chromosomen, Männer besitzen dagegen ein X- und ein Y-Chromosom.