Genom-weite Assoziationskartierung von genetischen Risikofaktoren bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Leitung:		Dr. Thomas Sander
Institut:		Cologne Center for Genomics (CCG)
Homepage:		www.ccg.uni-koeln.de/epilepsygenetics.html

Das Ziel dieses Teilprojekts ist die Identifizierung von funktionell konvergierenden Genvarianten, die an der Disposition der idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) beteiligt sind, sowie die Aufklärung der zugrundeliegenden molekularen Pathogenese. Hierzu werden Genom-weite Assoziationsstudien (GWA) bei häufigen IGE Syndromen mit dem Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0 durchgeführt. Eine GWA Studie der kombinierten Migräne und Epilepsie Patienten soll überprüfen, ob gemeinsame genetische Risikofaktoren vorliegen, die die neuronale Erregbarkeit und kortikale Synchronisation beeinflussen. Es ist vorgesehen, SNP Risikokonfigurationen mittels Prioritisierungsanalysen von Gen-Netzwerk-Interaktionen zu ermitteln. Sequenzanalysen von Kandidatengenen sollen die verantwortlichen Genvarianten identifizieren. Erst die vollständige Erfassung der wichtigsten genetischen Riskofaktoren schafft die Voraussetzungen, individuelle Risikoprofile zu bestimmen und die bedeutendsten Erkrankungsmechanismen zu differenzieren. Unsere Studie vertieft die Einblicke in Erkrankungsmechanismen von paroxysmalen Störungen der Hirnfunktion und könnte neue therapeutische Ansatzpunkte eröffnen.



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Cologne Center for Genomics