NGFN-PLUS
Phenom-Datenbank und Reverse Phänotypisierung
| Leitung: | Prof. Dr. Marcella Rietschel | |
| Institut: | Zentralinstitut für Seelische Gesundheit Mannheim (ZI) | |
| Homepage: | www.zi-mannheim.de/marcella_rietschel |
Das Ziel des Teilprojektes 5 „MooDS Phenom Datenbank und Reverse Phänotypisierung“ ist es, Gene zu identifizieren, die das Risiko erhöhen an bipolaren, unipolaren und/oder schizophrenen Störungen zu erkranken.
Diese psychiatrischen Erkrankungen weisen ein heterogenes Krankheitsbild auf, dass heisst sie unterscheiden sich hinsichtlich ihrer klinischen Symptome und auch erheblich in ihrem Verlauf. Schizophrenie ist somit nicht gleich Schizophrenie und Depression nicht gleich Depression. Diese unterschiedlichen Erscheinungsformen der Krankheiten sind auf den Einfluss von unterschiedlichen Umweltfaktoren als auch auf unterschiedliche genetische Veranlagungen zurückzuführen. Es ist deshalb anzunehmen, dass bestimmte Risikogenkonstellationen zu spezifischen Ausprägungsformen der Krankheiten führen und durch die Indentifikation dieser Risikogene bessere Vorhersagen über den Verlauf der Erkrankungen gemacht werden können..
Das erste Ziel dieses Projektes ist es eine große Phänotypdatenbank, die MooDS Phenome Database zu erstellen, welche Information von großen nationalen und internationalen Datensammlungen, die die unterschiedlichen Symptome und den Krankheitsverlauf der einzelnen Patienten dokumentiern, integriert. Dies ist keine triviale Aufgabe. Es bedarf der genauen Abstimmung hinsichtlich der Bewertung jedes einzelnen Merkmales, da klinische Symptome bei psychischen Störungen nicht so standardisiert und einfach zu erfassen sind wie dies z.B. bei Laborwerten der Fall ist.
Das zweite Ziel ist es Reverse Phänotypisierung durchzuführen. Dies bedeutet, dass auf der Basis der genetischen Information klinische Merkmalsmuster gesucht werden. Hierbei wird analysiert mit welchen Merkmalen bzw. Merkmalsmustern die Risikogene, die in den genomweiten Assoziationsuntersuchungen mit der Diagnose assoziiert gefunden wurden, die stärksten Korrelationen aufweisen.
Darüber hinaus werden Algorithmen für die diskrete Optimierung gesucht, das bedeutet, dass neue statistische Verfahren entwickelt werden, welche den besonderen Anforderungen von Daten aus genomweiten Assoziationsuntersuchungen gerecht werden. Diese Untersuchungen sollen dazu führen, zu verstehen, wie bestimmte Gene den Krankheitsverlauf beeinflussen, welche Gene krankheitsspezifisch und welche krankheitsübergreifend sind.
Weitere Teilprojektleiter:
Diese psychiatrischen Erkrankungen weisen ein heterogenes Krankheitsbild auf, dass heisst sie unterscheiden sich hinsichtlich ihrer klinischen Symptome und auch erheblich in ihrem Verlauf. Schizophrenie ist somit nicht gleich Schizophrenie und Depression nicht gleich Depression. Diese unterschiedlichen Erscheinungsformen der Krankheiten sind auf den Einfluss von unterschiedlichen Umweltfaktoren als auch auf unterschiedliche genetische Veranlagungen zurückzuführen. Es ist deshalb anzunehmen, dass bestimmte Risikogenkonstellationen zu spezifischen Ausprägungsformen der Krankheiten führen und durch die Indentifikation dieser Risikogene bessere Vorhersagen über den Verlauf der Erkrankungen gemacht werden können..
Das erste Ziel dieses Projektes ist es eine große Phänotypdatenbank, die MooDS Phenome Database zu erstellen, welche Information von großen nationalen und internationalen Datensammlungen, die die unterschiedlichen Symptome und den Krankheitsverlauf der einzelnen Patienten dokumentiern, integriert. Dies ist keine triviale Aufgabe. Es bedarf der genauen Abstimmung hinsichtlich der Bewertung jedes einzelnen Merkmales, da klinische Symptome bei psychischen Störungen nicht so standardisiert und einfach zu erfassen sind wie dies z.B. bei Laborwerten der Fall ist.
Das zweite Ziel ist es Reverse Phänotypisierung durchzuführen. Dies bedeutet, dass auf der Basis der genetischen Information klinische Merkmalsmuster gesucht werden. Hierbei wird analysiert mit welchen Merkmalen bzw. Merkmalsmustern die Risikogene, die in den genomweiten Assoziationsuntersuchungen mit der Diagnose assoziiert gefunden wurden, die stärksten Korrelationen aufweisen.
Darüber hinaus werden Algorithmen für die diskrete Optimierung gesucht, das bedeutet, dass neue statistische Verfahren entwickelt werden, welche den besonderen Anforderungen von Daten aus genomweiten Assoziationsuntersuchungen gerecht werden. Diese Untersuchungen sollen dazu führen, zu verstehen, wie bestimmte Gene den Krankheitsverlauf beeinflussen, welche Gene krankheitsspezifisch und welche krankheitsübergreifend sind.
KTT
TAG DER GENOMFORSCHUNG
AKTUELL
JOBS
NGFN- MEETING
NGFN1&2
Links