Vergleichende Kartierung von Kopplungs- und Assoziationsbefunden beim Herzinfarkt

Leitung:		Prof. Dr. Jeanette Erdmann                                                              Prof. Dr. Heribert Schunkert                                                                 Prof. Dr. Christian Hengstenberg
Institut:		Universität zu Lübeck                                                               Universität zu Regensburg
Homepage:		www.uk-sh.de

Das Ziel unseres Projektes ist, genetische Varianten zu identifizieren, die merklich das Risiko für MI oder die Entwicklung von KHK erhöhen. Um dieses zu erreichen, haben wir Zugriff auf mehrere Kollektive: unsere Deutsche MI-Familien-Studie, ein sehr großes Kollektiv an Hochrisiko-MI-Familien (n=1.423), mehrere Multigenerations-MI-Familien (n=25) (die der Mendelschen Vererbung folgen) mit mehr als 5 betroffenen Mitgliedern pro Familie; sporadische MI-Fälle aus dem Gebiet um Augsburg (KORA-B, n=606); und 1.644 Individuen aus der allgemeinen Bevölkerung als Kontrollgruppe. Wir beabsichtigen, die Ergebnisse der Kopplungs- und GWA-Analysen vergleichend auszuwerten, um die genomischen Regionen mit den stärksten Signalen und die zugrunde liegenden Krankheitsgene zu identifizieren. Ziel für die Verwertung der Ergebnisse ist die Identifikation von Suszeptibitätsgenen für den Herzinfarkt und in erster Linie die Etablierung eines diagnostischen Test-Systems zur schnellen Risiko-Stratifikation, wodurch eine verbesserte Risikoeinschätzung für Personen aus Herzinfarkt-Familien möglich sein wird. Zudem wird eine Verbesserung des Krankheitsverständnisses durch die genetischen und funktionellen Untersuchungen erwartet.