Aktuelles aus NGFN-Plus
Aus eins mach zwei - erstes deutsches Genom bis auf den Grund entschlüsselt
Wissenschaftler des Berliner Max-Planck-Instituts für molekulare
Genetik haben in einer im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes
(NGFN) geförderten Arbeit erstmalig beide Chromosomensätze eines
menschlichen Genoms getrennt voneinander entschlüsselt. Dies ist eine
unverzichtbare Voraussetzung für ein tieferes Verständnis der
menschlichen Biologie, die Analyse von Krankheitsrisiken und damit die
Entwicklung neuer, individualisierter Strategien zur Prävention und
Behandlung von Krankheiten. Zugleich entschlüsselte das Team um Margret
Hoehe erstmals vollständig das
Genom eines deutschen Individuums.
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Neue Hinweise zum Entstehen von Volkskrankheiten
Wissenschaftler am Helmholtz Zentrum München haben in Kooperation mit dem Wellcome Trust Sanger Institut und dem King’s College London (KCL) die Verbindung zwischen genetischen Varianten und konkreten Stoffwechselveränderungen hergestellt. Die im renommierten Fachjournal Nature veröffentlichte Studie zeigt diese neu erkannten Zusammenhänge zwischen Risikofaktoren und der Entstehung von Volkskrankheiten. Jeder Mensch ist einzigartig – ein genauer Blick auf seine Stoffwechselprodukte könnte künftig ermöglichen, Risiken für Volkskrankheiten besser einzuschätzen.
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Durchbruch bei Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheit
Bei der Progressiven Supranuklären Blickparese (PSP) handelt es sich um eine bisher unheilbare, immer tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die meist im fortgeschrittenen Lebensalter auftritt und zu den atypischen
Parkinson-Syndromen zählt. Bislang waren die molekularen Ursachen der Krankheit unbekannt. Nun gelang es einem internationalen Konsortium um PD Dr. Günter Höglinger von der Neurologischen Klinik in Marburg und Prof. Dr. Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen,
Gene zu identifizieren, deren Fehlfunktion zur Entstehung einer PSP beiträgt.
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Neue Einblicke in genetische Ursachen von koronarer Herzerkrankung und Herzinfarkt
Bei der Entstehung eines Herzinfarkts spielen neben der Lebensweise auch vererbbare Risikofaktoren eine erhebliche Rolle. Dies wurde durch die Ergebnisse einer großangelegten neuen Studie nun deutlich untermauert. Ein internationales Konsortium entdeckte unter der Beteiligung von NGFN Wissenschaftlern 13 neue Risikogene für Herzerkrankungen und bestätigte darüber hinaus zuvor bekannte Risikogene. Die Identifizierung dieser Risikogene erlaubt völlig neue Einsichten in die Krankheitsentstehung und eröffnet langfristig ungeahnte Ansätze für Prävention und Therapie.
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Veränderte Hirnstruktur bei Rauchern entdeckt
In einer vergleichenden Studie haben Wissenschaftler des NGFN gezeigt, dass Raucher eine geringere Dicke der Großhirnrinde aufweisen als Menschen, die niemals geraucht haben. Interessanterweise ist die betroffene Hirnregion beispielsweise für das Treffen von Entscheidungen relevant. Ob diese Veränderung des Gehirns auf das Rauchen zurückzuführen ist oder aber eine Prädisposition für das Rauchen darstellt, werden zukünftige Arbeiten zeigen.
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Gigantische Studien zur Erblichkeit von Übergewicht
Starkes Übergewicht (Adipositas) erhöht das Risiko für zahlreiche lebensbedrohliche Erkrankungen wie Altersdiabetes oder
Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Neben den Lebensgewohnheiten spielen auch genetische Faktoren eine große Rolle für die Entwicklung einer Adipositas. In der groß angelegten internationalen Studie des GIANT Konsortiums (Genetic Investigation of ANtropometric Traits), an der NGFN Wissenschaftler mitwirkten, gelang es nun, die Anzahl der bekannten Risikogene für erhöhte Körpermasse mehr als zu verdoppeln.
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Migräne-Auslöser entdeckt
Migräne ist eine in Schüben auftretende neurologische Störung mit einer komplexen Pathophysiologie. Wissenschaftlern gelang nun in einer durch das NGFN geförderten Studie die Identifizierung eines ersten genetischen Risikofaktors, der mit Migräne in Zusammenhang steht. Diese Entdeckung bietet neue Einblicke in die Ursachen häufig vorkommender Migräneformen.
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Prognoseabschätzung für Neuroblastom-Patienten verbessert
Das Neuroblastom ist eine Krebserkrankung, die vorwiegend Säuglinge und
Kleinkinder betrifft. Der Krankheitsverlauf ist individuell höchst
verschieden und reicht von Spontanheilung bis zu tödlichem Ausgang.
Wissenschaftlern aus dem NGFN gelang es nun, einen prognostischen Test
zu entwickeln, der eine genauere Abschätzung des Krankheitsverlaufs
zulässt. So sollen zukünftig unnötige Therapien verhindert und
vermeidbare Krankheitsrückfälle ausgeschlossen werden.
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Brustkrebszellen werden durch miRNAs ausgebremst
Kleine regulierende micro-RNAs der miR-200 Familie werden bei voranschreitendem Tumorwachstum häufig herab reguliert. Erstmals konnten nun NGFN-Wissenschaftler um PD Dr. Stefan Wiemann und Dr. Özgur Sahin zeigen, dass sich diese miRNA Familie in zwei Cluster unterteilen lässt, die verschiedene Effekte im Hinblick auf das Einwandern und die
Apoptose von Brustkrebszellen haben und potentielle therapeutische Ankerpunkte darstellen könnten.
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Neue Erkenntnisse zur Entstehung der Parkinson-Erkrankung
In einer Studie, die im Rahmen des NGFN durchgeführt wurde, zeigten Wissenschaftler des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung erstmals, dass die beiden
Proteine PINK1 und Parkin gemeinsam die Entsorgung geschädigter Mitochondrien steuern und wie sie das tun. Eine Störung dieses Entsorgungsmechanismus könnte entscheidend an der Entstehung der
Parkinson-Erkrankung beteiligt sein.
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Neuartige Form der Herzschwäche und deren Mechanismus gefunden
Wissenschaftler des NGFN identifizierten das
Protein Nexilin und fanden heraus, dass
Mutationen des Proteins zu einer starken Beeinträchtigung des Herzmuskels und damit zu einer neuartigen Form der
Herzschwäche führen. Sie konnten zeigen, dass Nexilin den Herzmuskel vor Schädigung schützt und entscheidend für seine enorme Leistungskraft ist.
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Neue Hinweise zur Sprachentwicklung
Wissenschaftler des Nationalen Genomforschungsnetzes untersuchten mit einem umfangreichen Screening-Programm ein Mausmodell, das ein humanes Schlüsselgen für die menschliche Sprache trägt. Im Gehirn der Mäuse fanden sich Veränderungen, die in engem Zusammenhang mit der Sprachentwicklung stehen könnten.
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Genomweite Assoziationsstudien - Forschungsansatz mit Erfolgsgarantie
In genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) können Humangenetiker erkrankungsassoziierte
Gene und ihre natürlich vorkommenden häufigen Varianten identifizieren, die in der Allgemeinbevölkerung das Erkrankungsrisiko für Volkskrankheiten erhöhen. Mit diesem Ansatz entdeckten Wissenschaftler neun Genvarianten, die ihre Träger zu Veränderungen im Herzrhythmus prädisponieren. Diese Erkenntnisse sollen zu einer Verbesserung der individualisierten Medizin und zur Entwicklung neuer Therapieformen gegen Vorhofflimmern genutzt werden.
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Hyperaktives Dornröschen: Optimiertes Werkzeug für den Gentransfer
Forschern des NGFN ist es gelungen, ein von ihnen entwickeltes springendes
Gen (Transposon) aktiver zu machen und damit ein optimiertes Werkzeug zur Anwendung in der Gentherapie zu entwickeln, sicherer, leichter und günstiger als jede bisherige Methode.
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Genvarianten erhöhen das Risiko für eine schwere Form von Parkinson
Die Ursachen der Multisystematrophie (MSA), einer besonders schweren Form des
ParkinsonSyndroms, waren bislang völlig unbekannt. Forscher des NGFN haben nun erstmals gezeigt, dass erbliche Genvarianten das Risiko, an einer Multisystematrophie zu erkranken, deutlich erhöhen.
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Entschlüsselung von Herzinfarkt-Genen
Wissenschaftler des NGFN haben bei Herzinfarktpatienten
Gene entdeckt, die in überraschender Weise mit diesem Krankheitsbild korrelieren. Demnach sind viel mehr Mechanismen für die Vererbung des Herzinfarktes wichtig, als bisher bekannt. Neue Mechanismen bedeuten aber auch neue Ansätze für die Prophylaxe und Therapie des Herzinfarktes.
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Dem Übergewicht auf der Spur
Zu etwa 60 Prozent wird durch das
Erbgut bestimmt, ob eine Person Übergewicht oder sogar eine Fettleibigkeit entwickelt. Wissenschaftler des NGFN konnten nachweisen, warum ein bestimmtes
Gen entscheidend für die Entstehung von Übergewicht und Fettleibigkeit ist.
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